Découverte importante pour le diagnostic des maladies génétiques – Des chercheurs de l’IRCM démontrent l’importance de l’architecture de l’ADN dans le contrôle de l’activité des gènes

MONTRÉAL, le 16 janv. 2014 – Une étude menée par l’équipe de Marie Kmita à l’IRCM, en collaboration avec Josée Dostie de l’Université McGill, démontre l’importance de l’architecture de la chromatine dans le contrôle de l’activité des gènes, notamment ceux qui gouvernent les processus de développement de l’embryon. Cette découverte, récemment publiée dans la revue scientifique PLOS Genetics, pourrait avoir un impact considérable sur le diagnostic des maladies génétiques.

Chaque cellule du corps contient le patrimoine génétique d’une personne sous la forme de molécules d’ADN, enroulées autour de structures nommées nucléosomes. L’assemblage de l’ADN et des nucléosomes forment la chromatine, qui est le composant principal des chromosomes.

« Nos travaux ont montré que la régulation de l’activité des gènes qui contrôlent le développement de l’embryon est liée à l’organisation tridimensionnelle de la chromatine. En effet, cette architecture de la chromatine, qui varie selon le type de cellules, crée des contacts précis entre des séquences d’ADN régulatrices et les gènes dont elles vont réguler l’activité » a expliqué la Dre Kmita, directrice de l’unité de recherche en génétique et développement à l’IRCM.

Jusqu’à présent, l’étude des causes de maladies génétiques se fait principalement par séquençage des gènes. Toutefois, la cause de telles maladies peut tout aussi bien être une anomalie des séquences d’ADN qui contrôlent les gènes.

« Il est maintenant possible d’identifier les séquences d’ADN régulatrices qui contrôlent un gène donné. Notre découverte ouvre la voie à l’étude des mécanismes qui contrôlent l’architecture de la chromatine, ce qui devrait avoir un impact important sur l’identification des causes et le diagnostic de maladies génétiques » a ajouté la Dre Kmita.

La percée scientifique des chercheurs de l’IRCM pourrait avoir un impact sur un grand nombre de maladies génétiques, y compris celles associées aux gènes Hox étudiés par la Dre Kmita, dont le syndrome de synpolydactylie (une malformation congénitale caractérisée par une fusion de plusieurs doigts et la présence de doigts supplémentaires) et le syndrome main-pied-utérus (une maladie génétique caractérisée par des anomalies des membres et du système urogénital).

À propos du projet de recherche
L’étude a été menée en collaboration avec l’équipe de la Dre Josée Dostie au Centre de recherche sur le cancer Rosalind et Morris Goodman de l’Université McGill. Les chercheurs de l’IRCM qui ont contribué à ce projet sont Soizik Berlivet (première auteure), Annie Dumouchel et David Langlais. Les recherches de la Dre Kmita ont été subventionnées par les Instituts de recherche en santé du Canada et le Programme des chaires de recherche du Canada.

Pour plus d’information, veuillez consulter l’article publié en ligne par PLOS Genetics : https://journals.plos.org/plosgenetics/.

À propos de Marie Kmita
Marie Kmita a obtenu son doctorat en biologie cellulaire et moléculaire de l’Université de Reims en France. Elle est professeure agrégée de recherche IRCM et directrice de l’unité de recherche génétique et développement. La Dre Kmita est professeure-chercheuse agrégée au Département de médecine (accréditation en biologie moléculaire) de l’Université de Montréal. Elle est aussi professeure associée au Département de médecine (Division de la médecine expérimentale) et au Département de biologie de l’Université McGill. La Dre Kmita est titulaire de la Chaire de recherche du Canada en embryologie moléculaire et génétique. Pour plus d’information, visitez le www.ircm.qc.ca/kmita.

À propos de l’IRCM
Créé en 1967, l’Institut de recherches cliniques de Montréal (www.ircm.qc.ca) regroupe aujourd’hui 35 unités de recherche spécialisées dans des domaines aussi variés que l’immunité et les infections virales, les maladies cardiovasculaires et métaboliques, le cancer, la neurobiologie et le développement, la biologie intégrative des systèmes et la chimie médicinale, et la recherche clinique. Il compte aussi quatre cliniques spécialisées, huit plateaux technologiques et trois plateformes de recherche dotées d’équipement à la fine pointe de la technologie. Plus de 425 personnes y travaillent. L’IRCM est une institution autonome affiliée à l’Université de Montréal et sa clinique est associée au Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM). L’Institut entretient également une association de longue date avec l’Université McGill. L’IRCM est financé par le ministère de l’Enseignement supérieur, de la Recherche, de la Science et de la Technologie du Québec.

À propos des Instituts de recherche en santé du Canada
Les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC) sont l’organisme du gouvernement du Canada chargé d’investir dans la recherche en santé. Leur objectif est de créer de nouvelles connaissances scientifiques et d’en favoriser l’application en vue d’améliorer la santé, d’offrir de meilleurs produits et services de santé, et de renforcer le système de soins de santé pour les Canadiens. Composés de 13 instituts, les IRSC offrent leadership et soutien à plus de 12 600 chercheurs et stagiaires en santé dans tout le Canada. www.irsc-cihr.gc.ca