La mission De la Fondation du Syndrome d’Angelman est d’amasser des fonds pour un projet à 3 volets: • Créer un centre de jour stimulant pour les anges qui, après 21 ans, n’ont plus de ressources appropriées vers lesquelles se tourner ou les prendre en charge. • Permettre aux parents d’anges de s’offrir un répit, de quelques heures à quelques jours. S’occuper d’anges est un travail à temps plein et souvent éreintant. Leur permettre d’éviter le surmenage et ainsi contribuer au bien-être de toute la famille nous tient particulièrement à coeur. • Offrir un soutien financier aux familles qui en ont besoin pour les soins médicaux et de réadaptation qu’encourre la vie d’un ange.
Description
Le Syndrome d’Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l’origine est génétique. C’est un pédiatre Britannique, le docteur Harry Angelman, qui, dès 1965, a le premier décrit les symptômes mais il ne fut clairement diagnostiqué qu’en 1987. Les connaissances cliniques ont depuis beaucoup progressé permettant ainsi de repérer au fil des années les traits constants du syndrome soit : un retard intellectuel et moteur important, une absence de langage (parfois 1-3 mots) bien que la compréhension soit assez bonne, un comportement joyeux et rieur, une électroencéphalogramme (EEG) anormal ainsi qu’une hyperactivité (attention limitée, battement des mains, facile à exciter). De plus, les enfants Angelman sont majoritairement atteints d’épilepsie, de microcéphalie, de troubles du sommeil et souvent de difficultés à s’alimenter.
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